Recentemente, um passo muito importante sobre o tema foi dado, que é a inclusão do Sequenciamento Completo do Exoma, um exame realizado para detectar alterações genéticas em aproximadamente 20 mil genes do genoma humano, na cobertura de planos de saúde e do SUS, para o diagnóstico de deficiência intelectual.
Deficiência intelectual (DI) é uma condição etiologicamente heterogênea e clinicamente definida por limitações significativas do funcionamento intelectual e do comportamento adaptativo (incluindo autocuidados, atividades práticas e habilidades sociais). A prevalência da deficiência intelectual na população geral varia de 1 a 2%, sendo mais alta nos países em desenvolvimento e no sexo masculino. No Brasil, conforme dados do Censo Demográfico 2010, há mais de 45 milhões de pessoas com pelo menos uma forma de deficiência, o que inclui não apenas deficiência intelectual, mas também deficiência física.
Nos últimos 10 anos, com o desenvolvimento da técnica sequenciamento de nova geração (NGS), ocorreu um grande aumento do número de genes associados a DI que se tornaram conhecidos. Desta forma, passou a se utilizar o sequenciamento completo do exoma (SCE), que pode identificar até 68% das causas. Disponibilizar este exame e aumentar as chances de diagnóstico para a população é um avanço muito importante para a saúde dos brasileiros. Este exame 10 anos atrás custava mais de 16 mil dólares e hoje custa cerca de 5 mil reais.
O diagnóstico precoce traz muitos benefícios para o paciente e seu entorno, dando mais qualidade de vida e a possibilidade de tratamentos personalizados.
