O tratamento é realizado por meio de uma dieta especial; quanto mais rápido o diagnóstico, melhor
A Fenilcetonúria, também conhecida como PKU (PhenylKetonUria), é uma doença hereditária e genética causada pela ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). “É o protótipo dos erros inatos do metabolismo e primeira doença a ser testada historicamente noTeste do Pezinho“, diz o Dr. Salmo Raskin, membro do Departamento Científico de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria.
A enzima é responsável por promover o metabolismo do aminoácido fenilalanina, existente em todas as fontes de proteína animais e vegetais de nossa alimentação. Como a fenilalanina não é metabolizada pelas pessoas com PUK, ela acaba se acumulando no corpo e provoca graves lesões no sistema nervoso central.
“Seu diagnóstico precoce permite o tratamento que evita retardo mental”, alerta o Dr. Raskin. Normalmente, o diagnóstico da doença é feito no primeiro ano de vida do bebê, ou logo após o nascimento por meio do teste do pezinho. Quando não tratada, a Fenilcetonúria pode causar atraso do desenvolvimento psicomotor, tremor, hiperatividade, microcefalia, convulsões.
O tratamento consiste em oferecer ao paciente uma dieta especial com baixo teor de fenilalanina. Para isso, os alimentos que contém a substância, como leite, ovos, carnes, arroz e batata são substituídos por uma mistura de aminoácidos. Em media, uma criança de 10 anos de idade com a doença pode ingerir de 300 a 500 mg/dia de fenilalanina. A administração das fórmulas deve ser controlada pelo médico, que periodicamente realiza a dosagem da enzima no corpo para ajustar a dieta. Esse tratamento pode ser mantido pelo resto da vida, dependendo de casa caso.
