Em Israel, casos são investigados e acendem alerta
Alerta para casos de hemofilia Crédito – rawpixel Freepik
No início de março deste ano, a polícia israelense começou a investigar incidentes de complicações no parto relacionadas com óvulos fertilizados importados da Geórgia para tratamentos de fertilização in vitro no país, onde o procedimento é permitido. A investigação revelou que alguns desses óvulos eram portadores de uma doença genética grave: a hemofilia B.
Pelo menos uma menina nasceu com uma deformidade e uma das mulheres teve um natimorto devido a óvulos importados da Geórgia. Além disso, um médico de uma clínica de fertilização in vitro e um gestor de laboratório de um hospital no centro de Israel foram detidos devido à transferência de embriões importados. Todos os casos têm uma coisa em comum: tanto os óvulos quanto os embriões eram de portadores de hemofilia B. O acontecimento acendeu um alerta para as autoridades de saúde: por que a anomalia genética não foi detectada antes?
A doença
A hemofilia é uma doença genética caracterizada por uma deficiência nos fatores de coagulação, levando a episódios hemorrágicos prolongados e por vezes espontâneos. Sua causa é um defeito no cromossomo X e afeta principalmente homens. Já as mulheres são normalmente portadoras do gene defeituoso e podem não apresentar sintomas.
Existem dois tipos principais da doença: a hemofilia A e a hemofilia B. Ambas são caracterizadas por deficiência de fatores de coagulação específicos, sendo a hemofilia A envolvendo deficiência do fator VIII (oito) e a hemofilia B envolvendo deficiência do fator IX (9).
A hemofilia A é mais comum que a hemofilia B, com incidência de aproximadamente um em cada 5 mil nascimentos do sexo masculino. A hemofilia B é mais rara, ocorrendo com uma frequência de cerca de um em 20 mil a 30 mil nascimentos do sexo masculino. No Brasil, terceiro país com mais casos da doença, há atualmente mais de 12 mil pacientes hemofílicos.
Karin Weiss, diretora do Instituto de Genética do Rambam Health Care Campus, localizado em Haifa, ao norte de Israel, explica: “A doença atinge principalmente pessoas do sexo masculino pelo fato da hemofilia afetar um gene ligado ao cromossomo X. As mulheres possuem duas cópias do cromossomo X e os homens possuem os cromossomos X e Y, portanto não há cromossomo adicional para compensar. Assim, não é incomum haver uma situação em que a mulher portadora da mutação genética seja completamente saudável, não saiba que é portadora e transmita a doença ao filho”.
Karin ressalta que, devido à falta de testes genéticos em toda a população, “é muito possível que uma doadora de óvulos não saiba que é portadora porque ela mesma parecer saudável”.
Tanto a hemofilia A quanto a B envolvem sangramento recorrente, principalmente nas articulações, levando à destruição e incapacidade delas e, por consequência, a necessidade de cirurgias. O sangramento também pode ocorrer internamente e em vários locais, como pele e músculos. Nos bebês, mesmo procedimentos simples de rotina podem provocar sangramentos.
“Casos graves de hemofilia também podem ocasionar sangramentos cerebrais, o que tornam o tratamento ainda mais complexo. Por isso, o diagnóstico oportuno e o tratamento abrangente são cruciais para mitigar o seu impacto, uma vez que hemorragias graves podem resultar em perda sanguínea espontânea e significativa. A intervenção precoce e os cuidados contínuos são essenciais para preservar a função articular e melhorar a qualidade de vida das pessoas com o distúrbio”, alerta a especialista do Rambam.
Testes são fundamentais
De acordo com Karin, boa parte dos profissionais de saúde só realizam testes para hemofilia quando suspeitam da doença. “Não é algo que possa necessariamente ser conhecido. Quando há doador, é preciso perguntar se há doenças na família e se há histórico. Você tem que fazer testes de acordo. A hemofilia não está na lista de testes de triagem genética padrão, infelizmente”.
A hemofilia é diagnosticada através de um exame de sangue que mede os níveis dos fatores de coagulação, principalmente os fatores VIII e IX. Um teste de tempo de tromboplastina parcial ativado prolongado (aPTT) pode indicar uma deficiência potencial nos fatores de coagulação. Outros testes são feitos para avaliar a atividade e os níveis dos fatores VIII e IX, determinando a gravidade da doença como leve, moderada ou grave. Esta avaliação abrangente ajuda no diagnóstico e classificação precisos da hemofilia, orientando decisões de tratamento e estratégias de manejo.
Fonte: Karin Weiss, diretora do Instituto de Genética do Rambam Health Care Campus, localizado em Haifa, ao norte de Israel
