Diagnóstico precoce e tratamento adequado de doenças, como a fenilcetonúria, trazem mais qualidade de vida ao paciente
O teste do pezinho, chamado também de triagem neonatal, detecta bem precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas nos bebês, como é o caso da fenilcetonúria, também conhecida como PKU. É uma doença genética rara, que atinge, em média, um entre 15 a 25 mil brasileiros.
A fenilcetonúria é caracterizada pelo excesso do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue, que em altas concentrações é tóxico ao sistema nervoso central. O paciente nasce com uma deficiência em produzir a enzima fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar o aminoácido Phe. Sem a quebra, os níveis de Phe se acumulam no organismo, podendo causar diversas complicações como problemas comportamentais, neurológicos e físicos.
“Os sintomas variam de leve a grave. Caso não tratado na infância, o aumento da fenilalanina no sangue pode causar deficiência intelectual grave. Infelizmente em algumas crianças tratadas precoce e continuamente, é possível observar sintomas como irritação, depressão, falta de concentração e ansiedade. É importante ressaltar que os sintomas aparecem de forma isolada ou em múltiplas manifestações”, afirma a Dra. Paula Vargas, coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado do Rio Grande do Sul.
A enfermidade é causada por uma alteração genética. Para ser portador da doença, tanto a mãe quanto o pai da criança devem ter uma cópia do gene mutante causador. Em relação aos pais, é possível ter esta cópia, mas não apresentar a doença. Por exemplo: se a mãe e o pai tiverem uma cópia do gene mutante, cada um de seus filhos tem 25% de chances de apresentar a doença
Apesar de não ter cura, a fenilcetonúria pode ser tratada e ter seus sintomas controlados. Os pacientes devem seguir uma dieta restritiva durante toda a vida, que limita a ingestão de fenilalanina. O aminoácido é encontrado em alimentos ricos em proteínas como frango, carne, ovos, laticínios, nozes, grãos e leguminosas – inclusive os seus derivados.
“As diretrizes médicas recomendam iniciar o tratamento o mais cedo possível, com a dieta já nas primeiras semanas de vida. Por este motivo, o teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico e tratamento precoces. É importante manter os níveis de fenilalanina baixos no sangue ao longo de toda a vida para obter melhores resultados de saúde física e mental”, completa a Dra. Paula Vargas.
O que são doenças raras?
Doença rara é aquela que afeta 65 pessoas em um grupo de 100 mil (pouco mais de 1 indivíduo a cada 2 mil). São cerca de 6 a 8 mil tipos de doenças raras, 80 por cento são genéticas – 20 por cento por fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos, defeitos congênitos e cânceres raros. Doenças progressivas com complicações severas. Setenta e cinco por cento dos diagnosticados são crianças e 30 por cento não vive mais que 5 anos. São em cerca de meio bilhão de pacientes raros no mundo e 13 milhões no Brasil.
