Você realmente herdou as doenças da sua família? Geneticista explica o peso do histórico familiar
Diabetes, câncer e Alzheimer podem aparecer em diferentes gerações, mas ter casos na família não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a mesma doença
A mãe teve diabetes, o pai enfrentou um câncer e a avó recebeu o diagnóstico de Alzheimer. Ao olhar para o histórico de saúde da família, é comum surgir uma pergunta: será que essas doenças também fazem parte do meu futuro? Embora os genes herdados dos pais possam influenciar o risco de diversas condições, ter familiares com determinada doença não significa, necessariamente, que ela também irá se desenvolver.
A explicação está na diferença entre herdar uma alteração genética diretamente relacionada a uma doença e apresentar uma predisposição. Em condições comuns, como diabetes tipo 2, diversos tipos de câncer e a forma mais frequente da doença de Alzheimer, fatores genéticos podem interagir com idade, ambiente, hábitos de vida e outras características individuais.
“Existe uma ideia de que, se uma doença aparece repetidamente na família, ela inevitavelmente será transmitida para as próximas gerações. Na maioria das vezes, não funciona dessa maneira. O histórico familiar é uma informação muito importante para avaliarmos risco, mas risco não é sinônimo de diagnóstico”, explica o médico geneticista Ciro Martinhago, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e diretor médico do Quantor – Centro de Medicina Integrada.
O câncer é um exemplo. Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), apenas cerca de 5% a 10% dos casos estão associados a fatores hereditários. Nessas situações, determinadas alterações genéticas podem ser transmitidas entre gerações e aumentar significativamente a predisposição ao desenvolvimento de alguns tumores. Mesmo assim, herdar uma variante genética relacionada ao câncer não significa, necessariamente, que a pessoa desenvolverá a doença.
O diabetes tipo 2 também costuma chamar a atenção dentro das famílias. Ter pai, mãe ou irmãos com a doença é considerado um fator de risco, mas seu desenvolvimento é multifatorial e envolve a interação entre predisposição genética e fatores como idade, peso corporal, alimentação e atividade física.
Com o Alzheimer, a interpretação também exige cautela. Ter pai, mãe ou irmão com a doença aumenta o risco, especialmente quando existem vários familiares afetados. A maior parte dos casos, porém, não é provocada por uma única mutação genética determinante. Existem genes que aumentam a suscetibilidade, enquanto formas diretamente relacionadas a mutações hereditárias são muito mais raras e costumam chamar atenção pela ocorrência da doença em diferentes gerações e, em alguns casos, pelo início mais precoce dos sintomas.
“Quando falamos em genética, precisamos diferenciar genes que aumentam uma probabilidade daqueles capazes de determinar o aparecimento de determinadas doenças. Uma pessoa pode carregar uma predisposição durante toda a vida e nunca desenvolver aquela condição. Por isso, um resultado genético precisa ser interpretado dentro do contexto clínico e familiar”, afirma Martinhago.
É justamente o padrão observado na família que pode indicar quando uma investigação mais aprofundada merece ser considerada. Diagnósticos em idades muito jovens, vários parentes próximos com a mesma doença, repetição de determinados tipos de câncer ou condições raras em diferentes gerações são informações que podem levantar a suspeita de uma síndrome hereditária.
Para o geneticista, conhecer a história familiar pode funcionar como uma ferramenta de prevenção, desde que não seja encarada como uma sentença. Saber quais doenças ocorreram entre pais, irmãos, avós, tios e outros familiares, além da idade aproximada em que foram diagnosticadas, ajuda o médico a avaliar riscos e definir se existe indicação de aconselhamento ou teste genético.
“Não é porque o pai teve câncer, a mãe tem diabetes ou a avó teve Alzheimer que todos os filhos precisam fazer testes genéticos. O primeiro passo é entender a história daquela família. Quando existe indicação, o teste pode trazer informações importantes para acompanhamento, prevenção e até para outros parentes. Mas ele precisa responder a uma pergunta clínica e ser acompanhado de orientação adequada”, ressalta.
Mais do que prever doenças, a genética pode ajudar a identificar pessoas que necessitam de acompanhamento diferenciado. “Nós não escolhemos os genes que herdamos, mas conhecer uma predisposição pode permitir decisões mais individualizadas sobre a própria saúde. A história da família não determina necessariamente o futuro, mas pode oferecer pistas importantes sobre como cuidar dele”, finaliza Martinhago.
Fonte: Ciro Martinhago é médico geneticista, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), PhD em Genética Reprodutiva e diretor médico do Quantor – Centro de Medicina Integrada. Atua na pesquisa e no atendimento clínico, com foco em genética médica, aconselhamento genético e medicina reprodutiva.
