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Quando Karina Falchi, dona de um comércio em Campo Grande (MS), descobriu que estava grávida de Isaac, ela se viu pronta para a experiência de uma segunda maternidade. Já familiarizada com os desafios e alegrias da gestação, Karina seguiu tranquila, imaginando o momento em que sua filha mais velha, Isabela, finalmente teria o irmão que tanto desejava. Contudo, a gravidez se tornou uma jornada cheia de incertezas e descobertas transformadoras a partir de um ultrassom que foi realizado na 30 semana de gravidez.
No consultório, enquanto observava as imagens na tela, Karina notou que o médico foi ficando cada vez mais sério ao medir os ossos do feto. Naquele momento, o doutor não levantou nenhuma suspeita, mas o atraso na entrega do laudo e as análises posteriores trouxeram uma preocupação: algo no bebê estava fora do padrão esperado. O que inicialmente parecia ser apenas um erro de medição, acabou se confirmando como um sinal de que Isaac tinha características associadas a uma condição genética. A partir dali, Karina e o marido, iniciaram uma saga em busca de um diagnóstico para o filho.
“Isaac nasceu prematuro, mas saudável, pesando 3,2 quilos e com 45 centímetros”, relembra Karina. “Eu esperava que, com o nascimento, os médicos pudessem esclarecer o quadro do meu filho. No entanto, a falta de um diagnóstico imediato tornou os primeiros meses de vida do Isaac uma experiência desgastante”.
A confirmação de que Isaac tinha acondroplasia, a forma mais comum de nanismo[1] – veio apenas aos cinco meses após o nascimento por meio de exames genéticos detalhados. Para a família, foi um momento de emoções conflitantes. Por um lado, Karina sentiu alívio por finalmente ter um diagnóstico. Por outro, enfrentou a dor de saber que a condição traria desafios físicos e sociais para o filho. “Foi como encontrar uma direção após meses de navegação às cegas, mas o destino era algo que eu precisava aprender a aceitar e enfrentar”, afirma.
Entendendo a acondroplasia
A acondroplasia afeta cerca de 1 em cada 20 mil nascidos vivos e é causada por uma mutação genética no gene FGFR3, que regula o crescimento ósseo. Como resultado, as pessoas com a condição apresentam baixa estatura desproporcional, com tronco de tamanho médio, mas membros mais curtos.[2]
“Apesar das complicações que podem surgir, como apneia do sono, infecções recorrentes nos ouvidos, hipotonia e problemas ortopédicos, com o devido acompanhamento, é possível melhorar a qualidade de vida destas crianças”, explica o endocrinologista pediátrico Genoir Simoni.
Com o diagnóstico em mãos, Karina entendeu que precisaria de acompanhamento multidisciplinar para garantir o desenvolvimento saudável de Isaac. Ela começou a frequentar o grupo Somos Todos Gigantes e eventos voltados à comunidade de pessoas com acondroplasia. “Descobrir que outras famílias já tinham passado por situações parecidas foi muito reconfortante. Era como fazer parte de uma rede que entendia exatamente o que eu estava sentindo”, compartilha a mãe de Isaac.
Isaac surpreendeu a todos ao atingir marcos de desenvolvimento, como começar a andar aos 13 meses de idade, apesar das preocupações iniciais com a hipotonia, condição caracterizada pela diminuição do tônus muscular, que resulta em músculos mais fracos e com menor resistência dificultando movimentos e posturas adequadas.
Contudo, outros desafios, como atrasos na fala e otites frequentes, demandaram atenção especial. Isaac precisou de sessões de fonoaudiologia e até procedimentos cirúrgicos para a inserção de tubos de ventilação, que ajudaram a aliviar os problemas auditivos.
Karina também aprendeu a adaptar suas expectativas e estratégias, quando compreendeu que Isaac não poderia ser avaliado pelas mesmas curvas de crescimento usadas para crianças de estatura média. “Entender as peculiaridades da condição foi libertador”, afirma a mãe. “Parei de comparar o desenvolvimento dele com o de outras crianças e comecei a celebrar cada conquista no tempo dele”.
O especialista destaca que o sucesso no manejo da condição está diretamente relacionado a um diagnóstico precoce e ao acesso ao tratamento farmacológico e ao cuidado multidisciplinar que compreende pediatras, geneticistas, fonoaudiólogos e outros especialistas. “Essas intervenções permitem identificar e tratar complicações associadas à acondroplasia em tempo hábil”, finaliza Simon
Fonte: endocrinologista pediátrico Genoir Simoni.
