Responsável por afetar 1 em cada 25.000 crianças[1], a doença ainda gera dificuldades diárias pela falta de inclusão da sociedade
Mesmo que a diversidade e inclusão tenham se tornado assuntos relevantes para a sociedade e que a medicina tenha feito grandes descobertas, quando o assunto é acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo desproporcional, falta informação tanto entre profissionais de saúde quanto em meio à população em geral. Além da baixa inclusão social, a pessoa com acondroplasia enfrenta problemas de saúde que são passíveis de tratamento, a qual podem não ter acesso devido ao desconhecimento sobre as alternativas.
Em razão dessa alteração genética no gene FGFR3, os pacientes podem apresentar o sintoma mais visível, que é a baixa estatura desproporcional com pernas e braços mais curtos que o tronco. Contudo, o principal risco para essas pessoas está no crescimento heterogêneo de órgãos e ossos[2]. Para os pacientes com essa condição, apesar da estrutura óssea se desenvolver de forma irregular, órgãos como o coração, pulmão e cérebro crescem normalmente, o que pode causar insuficiência cardíaca e respiratória, além de ocasionar, complicações que vão de atraso no desenvolvimento motor a hidrocefalia, e acúmulo de fluidos no cérebro, capaz de gerar danos a esse órgão[3].
“Vasos sanguíneos e a medula espinhal (realiza a principal conexão do cérebro com o restante do corpo) passam através do forame magno, canal responsável pela comunicação do conteúdo intracraniano com o canal vertebral. No caso de pacientes com acondroplasia, há uma compressão, isto é o fechamento do forame magno, que, por consequência, pode resultar em problemas neurológicos” afirma o endocrinopediatra Dr. Paulo Solberg.
Ainda segundo o especialista, pessoas acometidas por essa condição apresentam também outros problemas como perda de audição, apneia do sono, doenças cardiovasculares e dores nas costas e membros.
Atualmente, o tratamento da acondroplasia não é curativo. Entretanto, diversas intervenções podem ser realizadas para alívio dos sintomas. Devido aos efeitos por todo o corpo, diversos tipos de especialistas podem atuar no tratamento de pessoas com acondroplasia. Além disso, é importante o trabalho com um cirurgião e anestesista. Isso porque considerações especiais são necessárias para diminuir os riscos de complicações associadas ao tratamento de vias aéreas e outras diferenças anatômicas.
Inclusão e aspecto social da acondroplasia
A baixa estatura e a desproporção entre membros também provocam uma série de obstáculos na rotina, que têm grande impacto direto sobre a qualidade de vida dessas pessoas – eles tem dificuldades com a higiene pessoal, problemas dirigir veículos automotores, abrir porta com maçanetas redondas.
Os indivíduos com acondroplasia não encontram uma sociedade inclusiva, e acabam ficando expostos a dificuldades diárias como uma simples ida ao mercado, caixas bancários, entre outros lugares. ‘’Enfrentam desafios, desde lavar a cabeça, até no trajeto que faz para o trabalho ao subir em um ônibus que não foi adaptado para essas pessoas’’, afirma o especialista.
Ainda segundo Paulo Solberg, pessoas com essa condição podem sofrer diretamente um impacto negativo, portanto se isolam mais da sociedade e tendem a apresentar maior índice de quadros de depressão. ‘’No Brasil, por exemplo, o principal fator de interação é o futebol. Eles (pacientes) têm uma dificuldade maior em praticar o esporte, o que dificulta a socialização. Consequentemente acaba influenciando na autoestima’’.
A sociedade foi planejada nos padrões da população em geral. Desta maneira, as demais pessoas que fogem dessa “dita normalidade” necessitam se adaptar aos padrões já existentes, o que resulta em enfrentar dificuldades diárias.
