Uma importante ferramenta que auxilia na compreensão e prevenção de doenças que podem ser passadas dos pais para os filhos e algumas condições que impedem uma gestação bem sucedida
O que é Aconselhamento Genético?
Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Genética Clínica.
No que consiste o Aconselhamento Genético?
Consiste em uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos seguintes:
- Confirmar, diagnosticar ou manejar um condição genética;
- Identificar a melhor conduta terapêutica;
- Calcular e comunicar os riscos genéticos;
- Prover ou organizar apoio psicológico.
Por que fazer Aconselhamento Genético?
- Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
- Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
- Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em futuras gerações;
- Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
- Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.
Quais são os motivos mais comuns para um Aconselhamento Genético pré-natal?
- Idade materna acima de 35 anos na gestação;
- Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal;
- História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos;
- A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;
- Parentesco entre pais;
- Predisposição étnica para certas dosagens genéticas;
- Casais que tiveram exposição a teratógenos;
- Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação;
- Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada;
- Casais inférteis;
- Duas ou mais perdas na gravidez.
Quais os objetivos do Aconselhamento Genético?
Ajudar o paciente e seus familiares a:
- Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
- Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
- Compreender as alternativas para lidar com recorrência;
- Escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos;
- Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada.
Quais as etapas do Aconselhamento Genético?
A) Anamnese
B) Exame físico e investigações complementares
C) Elaborar as hipóteses diagnósticasA) Anamnese – O que é essencial perguntar?
- Dados para construção do heredograma e anamnese pessoal e familiar meticulosa em ambos os lados da família;
- Se há história familiar de doença genética/hereditária;
- Se houveram mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal e infância, por defeitos congênitos (causas, idade do óbito);
- Se há história familiar do retardo mental;
- Se teve abortos, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos;
- Se houve exposição a teratógenos;
- Se há consanguinidade na família;
- Qual a ascendência étnica;
- Se algum dos cônjuges tem filhos em outro casamento, e em caso positivo, se são ou não saudáveis.
B) Exame físico e exames complementares:
- Exame físico minucioso do afetado e familiares
- Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos
Exames complementares:
- Cariótipo;
- Malformações congênitas múltiplas;
- Retardo mental;
- Atraso no desenvolvimento psicomotor;
- Alterações no ultra-som;
- Natimortos;
- Infertilidade;
- Triagem para erros inatos do metabolismo;
- DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade;
- R-X de esqueleto;
- Autópsia.
C) Elaborar as hipóteses diagnósticas
- estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico, poligênico, multifatorial;
- estabelecer o padrão de herança naquela família específica;
- consultar outras especialidades médicas.
Como informar o diagnóstico?
- Escolher local e hora apropriada;
- De preferência exigir a presença do casal;
- Apurar o que o casal ou familiares já sabem sobre a doença;
- Dosar a maneira e a qualidade de informações;
- Desmistificar informações errôneas;
- Entender, assimilar e apoiar as reações;
- Nunca ser diretivo, julgador;
- Manter sempre o sigilo médico.
O que informar no Aconselhamento Genético?
- Explicar como fez o diagnóstico;
- Explicar a doença;
- Explicar as diferenças para outras doenças;
- Explicar as causas;
- Estimar e apresentar os riscos de recorrência;
- Explicar se existem testes de portadores;
- Prognóstico e possíveis complicações;
- Tratamento disponíveis;
- Como modificar as conseqüências;
- Como prevenir a recorrência;
- Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras gestações.
E depois de informar?
- Oferecer segunda opinião;
- Seguimento e suporte contínuo;
- Absolver pais da responsabilidade;
- Testar o que o casal compreendeu;
- Fazer relatório a outros profissionais de saúde.
E o mais importante
Lembre-se que existem mais de 12 mil síndromes genéticas diferentes, e um profissional, o Geneticista Clínico, pode servir de apoio.
No Aconselhamento Genético, é sempre melhor admitir ao casal que não se sabe a informação precisa, do que informar errado.