Dia Mundial da Doença de Fenilcetonúria, 28 de Junho

Também conhecida como PKU, a falta de informações sobre a doença causa dúvidas
e inverdades

No mês que marca o Dia Mundial da Doença de Fenilcetonúria, 28 de junho, a nutricionista da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Anápolis – GO, Renata França Braga, tem o intuito de conscientizar a sociedade sobre a patologia, também conhecida como PKU. Considerada uma doença metabólica rara com padrão de herança autossômico, a fenilcetonúria tem um defeito metabólico, gerado da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico. A doença também reduz a produção de substâncias cerebrais e sistêmicas importantes. O maior problema do acúmulo da fenilalanina no sangue é o efeito tóxico que pode causar no cérebro, capaz de estabelecer lesões permanentes.

“Logo, é de extrema importância a triagem neonatal, o diagnóstico precoce e o tratamento multidisciplinar para uma melhor qualidade de vida”, conta Renata. “Uma dieta restrita em fenilalanina, se iniciada cedo, bem mantida, associado ao uso das fórmulas permite um bom desenvolvimento”, completa.

Conscientizar e alertar a sociedade, trazendo informações reais sobre a fenilcetonúria, é fundamental para a comunidade de pacientes como um todo. Assim, conhecer alguns mitos e verdades sobre essa doença rara é essencial para que as capacidades e realidades das pessoas com PKU sejam compreendidas.

• O rastreamento neonatal é o modo mais eficaz de diagnosticar fenilcetonúria

Verdade. A coleta de sangue deve ser feita preferencialmente entre 48 horas^[i] e cinco dias de vida completos após exposição à dieta proteica, ou seja, aleitamento materno. Os recém-nascidos com níveis elevados de fenilalanina são encaminhados para avaliação diagnóstica, conforme recomenda o Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde. Caso confirmado o diagnóstico de fenilcetonúria, o tratamento deve ser iniciado.

• O tratamento consiste somente em uma dieta restrita

Mito. O tratamento^[ii] consiste na adoção de uma dieta com baixo teor em fenilalanina associada ao uso da fórmula metabólica e, em alguns casos, tratamento medicamentoso, de acordo com a orientação da equipe médica e nutricional. O tratamento deve ser seguido rigorosamente e por toda a vida, uma vez que as alterações nos níveis de fenilalanina no sangue também podem gerar danos cerebrais e dificultar a manutenção do tratamento.

• Todas as pessoas com fenilcetonúria têm deficiência intelectual (DI)

Mito. Embora parte dos indivíduos com fenilcetonúria clássica não tratados apresentam deficiência intelectual, o tratamento adequado com uma dieta com um baixo teor de fenilalanina associada ao uso de fórmulas mantém os níveis plasmáticos desse aminoácido na faixa ideal de 2-6 mg/dL até a adolescência, o que pode eliminar os efeitos adversos relacionados ao desenvolvimento intelectual. ^[iii]Neste sentido, a combinação de detecção precoce ao nascimento e aderência a uma dieta restrita como parte do tratamento pode prevenir os casos de DI em crianças nascidas com fenilcetonúria.

• Mulheres com PKU em idade fértil são consideradas grupo de risco

Verdade. O excesso de fenilalanina no cérebro é tóxico também para o feto^[iv], podendo acarretar microcefalia, deficiência intelectual, malformação cardíaca, alterações faciais e até mesmo aborto. Para minimizar a chance de alteração no desenvolvimento do embrião, mulheres com PKU devem receber, após a menarca, orientação especial quanto aos métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.

Para as mulheres nesse período, foram desenvolvidos tratamentos medicamentosos permitindo a redução dos níveis de FAL, junto com a mudança da alimentação, abrindo caminhos para alternativas, pois as reduções dos níveis de FAL relacionadas com o uso do dicloridrato de sapropterina (KUVAN), por exemplo, foram acompanhadas por melhorias. Disponível no Brasil e incluso no Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT) do Ministério da Saúde para PKU, a sapropterina pode ajudar a atividade residual da FAH e permitir o aumento da tolerância à fenilalanina entre os respondedores.

• Fenilcetonúria é uma doença que não tem cura

Verdade. Importante saber que a fenilcetonúria é uma doença crônica e não tem cura. Isso significa que o tratamento deve ser iniciado o quanto antes e mantido por toda a vida. A assistência nutricional é fundamental para os pacientes e suas respectivas famílias nessa longa jornada, pois a lista de alimentos que contém o aminoácido fenilalanina (FAL) é longa, como carnes em geral, peixe, frutos do mar, leite e derivados, ovos, grãos, frutas secas, chocolate, vegetais etc.

Fonte: Nutricionista da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Anápolis – GO, Renata França Braga