Médico geneticista explica a origem da síndrome e sua formação genética
A Organização das Nações Unidas (ONU), reconhece o dia de visibilidade à Síndrome de Down em 21 de março desde 2012. Porém, aqui no Brasil, a data só entrou no calendário nacional em 2022.
A síndrome de Down, a causa genética mais comum de deficiência intelectual, foi descrita pela primeira vez em 1866, durante uma era de grandes mudanças em nossa compreensão da genética e da evolução. Devido à sua importância, a história da pesquisa sobre a síndrome de Down é paralela à história da genética humana. Em muitos casos, a pesquisa sobre a síndrome de Down inspirou o progresso da genética humana. O estudo de referência, descreve a interação entre os avanços na compreensão da genética e na compreensão da síndrome de Down desde sua descrição inicial até o presente e, com base nessa perspectiva histórica.
A síndrome de Down (SD) é a alteração cromossômica mais comum entre os recém-nascidos vivos. É a forma mais frequente de deficiência intelectual causada por uma alteração cromossômica demonstrável microscópicamente. A SD é caracterizada por uma variedade de características dismórficas, malformações congênitas e outras questões de saúde.
Alexandre Lucidi (@alucidi) – médico geneticista, atuante em Neurogenética e Neuroimunologia, explica que o impacto da SD para cada pessoa é individual, com algumas pessoas apresentando grande impacto, enquanto outras não. Em geral, as pessoas com SD estão alcançando potenciais completos secundários a melhores programas educacionais, avanços médicos, recursos comunitários e apoio de familiares e amigos.
O médico diz que existem características como fissuras palpebrais inclinadas para cima ou oblíquas, dobras epicânticas e braquicefalia, características da SD. As outras características dismórficas da SD estão presentes em 47 a 82 por cento dos casos. Essas características afetam predominantemente a cabeça, o pescoço e as extremidades.
Quando o diagnóstico pré-natal não está disponível, a SD geralmente é reconhecida pelas características fenotípicas presentes no recém-nascido. O cariótipo ou outras metodologias moleculares são importantes para o aconselhamento genético da família, completa Alexandre.
Os pacientes podem apresentar complicações neuropsiquiátricas, cardiovasculares, gastrointestinais, relacionadas ao crescimento, oftalmológicas e auditivas, hematológicas e imunológicas. É fundamental o acompanhamento com um médico geneticista para gerir o acompanhamento com as especialidades necessárias ou os exames indicados em cada etapa do desenvolvimento, inclusive na vida adulta, finaliza o especialista.
Fonte: Alexandre Lucidi (@alucidi) – médico geneticista, atuante em Neurogenética e Neuroimunologia. Com atuação em Neurogenética e Neuroimunologia, graduado em Medicina pela Universidade Estácio de Sá (UNESA), tem Residência Médica em Genética Médica pelo Instituto Nacional da Saúde da Criança, da Mulher e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz (IFF/Fiocruz) e Especialização em Neurologia pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
