Conheça mais sobre esta doença rara e se informe sobre o atendimento
A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença genética e hereditária, considerada rara, que provoca formação de bolhas na pele em decorrência de atritos ou traumas. Estima-se que aproximadamente 500 mil pessoas no mundo tenham a doença, que afeta cerca de 800 pessoas no Brasil, segundo dados da DEBRA Brasil, associação que objetiva difundir conhecimentos sobre essa doença e auxiliar para que as pessoas com EB tenham qualidade de vida e acesso aos tratamentos médicos adequados.
“A Epidermólise Bolhosa congênita é um defeito genético. Temos no mínimo 25 genes estudados e documentados associados a ela. Esse número deve crescer, porque temos descoberto nova mutação, que também pode levar a uma fragilidade cutânea, uma apresentação clínica da epidermólise bolhosa congênita”, explica a dermatologista do Hospital Universitário da Universidade Federal de Brasília (HUB-UnB), Carmen Déa.
De acordo com a especialista, a EB congênita tem algumas apresentações clínicas diferentes: há formas mais leves, mais brandas, que são ditas formas simples, e as formas juncionais e distróficas, que são as formas mais graves e são percebidas no nascimento.
“A forma simples pode não estar presente no nascimento, mas espera-se que ela surja nos primeiros dois anos de vida. Ela se manifesta com o surgimento de bolhas e pequenos traumas ao segurar a mãozinha da criança, segurá-la por baixo dos braços e levantar a criança, então uma coisa que não provocaria uma lesão em outra criança, nessa criança que tem Epidermólise Bolhosa vai provocar um descolamento da camada mais superficial da pele e a formação de bolhas. A Epidermólise Bolhosa se caracteriza por isso, uma fragilidade, essas bolhas são induzidas por pequenos traumas”, detalha a dermatologista, Carmen Déa.
A doença pode afetar homens e mulheres e pode ocorrer em todas as etnias e faixas etárias, embora seja mais comum os sintomas se manifestarem já na primeira infância. “Quando a gente fala da causa genética, elas são atribuídas a mutações em cromossomos autossômicos, então não são nos cromossomos X ou Y (que definem o sexo da criança)”, acrescenta a médica.
Consequências e cuidados
Nas formas mais leves a doença tende a melhorar com o avançar da idade, porque a pessoa começa a se cuidar e entender melhor, e passa a ter menos formação de bolhas. As formas mais agressivas vão evoluir com cicatrizes, fibroses, sequelas, e muitas vezes com o comprometimento da função das mãos, dos pés e de outras partes afetadas.
Segundo a dermatologista Carmen Déa, a criança que desde pequenininha apresenta Epidermólise Bolhosa pode ter um retardo no crescimento, porque ela está sempre com o metabolismo acelerado, gastando muita energia e muitos nutrientes para cicatrizar as lesões. Essas lesões comprometem as mucosas, a boca, o trato gastrointestinal, então o paciente pode ter dificuldade em se alimentar, levando a quadros de anemia e retardo do crescimento.
Quanto às queixas dos pacientes, o prurido (coceira) é o mais frequente, então é preciso controlar esse prurido com medicamentos específicos, até porque quanto mais a pessoa com Epidermólise Bolhosa se coça, mais lesão pode ser produzida. Banhos podem ser muito dolorosos, troca dos curativos, então nesses momentos frequentemente são utilizados analgésicos e técnicas de distração das crianças.
Com o tratamento e acompanhamento profissional adequados, é possível prever e até evitar complicações. Por isso, o tratamento é multiprofissional e envolve neonatologistas e intensivistas, pediatras, dermatopediatras e dermatologistas, geneticistas, patologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, dentistas, ortodentistas, especialistas em dor, neurologistas, psicólogos, fonoaudiólogos e ortopedistas.
Apesar de ser uma doença rara e grave, se houver diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, os pacientes podem participar das atividades diárias com menos restrições. Eles podem ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada.
Existem diferentes curativos especiais para o tratamento das feridas provocadas pela doença disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS).
A servidora pública federal Anna Carolina Ferreira da Rocha, 40 anos, nasceu com Epidermólise Bolhosa e aprendeu a lidar com a doença. “Na infância foi relativamente tranquilo porque eu tinha menos lesões, mas eu tinha compreensão de que precisa ter alguns cuidados para não me machucar. Então, por exemplo, na hora do recreio eu ficava num canto mais quieto, mais isolado, que tinha um escorregador, tinha brinquedos, mas não era o lugar onde ficavam a maioria das crianças, então ali eu conseguia me proteger um pouco mais, não me machucar na época da escola”.
Anna Carolina ressalta que a EB traz certas limitações, pois existe todo o trabalho de prevenção necessário para não provocar mais lesões, mas que a doença não é um impedimento para viver o mais plenamente possível. “Temos que nos adaptar a esta realidade e viver bem com ela, sem fazer disso o foco da nossa vida. A Epidermólise Bolhosa não me define. Não podemos deixar que ela impeça a gente de viver”.
FONTES: Hospitais da rede Ebserh- Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.
Carmen Déa – Dermatologista do HUB-UnB
Ana Paula Zidório- nutricionista e coordenadora da equipe multiprofissional para atendimento das pessoas com EB no HUB
Ivana Garcia – dermatologista do HUJM-UFMT
