Conforme o IBGE, há cerca de 300 mil pessoas com Síndrome de Down no Brasil; teste NIPT identifica anomalia na décima semana de gestação
Dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) mostram que cerca de 24 mil recém-nascidos são registrados a cada ano com algum tipo de anomalia congênita. Dentre as mais comuns, estão as anomalias cromossômicas (aneuploidias), como a síndrome de Down. Atualmente, o risco de doenças cromossômicas pode ser identificado durante a gravidez, por meio de um teste de sangue simples, não invasivo e com pouco risco para o feto ou para a mãe: o NIPT.
O rastreamento pré-natal pode ser realizado já na 10ª semana de gestação e tem a capacidade de detectar mais de 99% das trissomias 13, 18, 21 — conhecidas como Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Down, respectivamente. “Algumas sociedades, como o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) e a Sociedade de Medicina Materno-Fetal (SMFM) já recomendam o NIPT devido à alta taxa de identificação e o baixo risco de falsos positivo”, reforça Vagner Simões, presidente da Illumina Brasil1.
A trissomia mais comum é a síndrome de Down. Conforme o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) há cerca de 300 mil pessoas com aneuploidia. Ela é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Por ser a mais incidente, ela costuma ser o principal motivo da procura pelo exame.
O principal benefício do NIPT está no fato de ele ser um teste simples e que não apresenta risco para a gestante e o bebê, prevenindo assim, a realização de intervenções invasivas, como a amniocentese – procedimento em que uma agulha é introduzida na pele da barriga para retirada uma amostra do líquido amniótico.
Caso o resultado seja positivo, a gestante deve ser encaminhada para a realização de testes diagnósticos complementares. Por isso, o NIPT é um fator-chave para a atenção precoce às aneuploidias, de forma a contribuir com a atenuação das comorbidades.
Vale lembrar, que o rastreamento não substitui a triagem neonatal – popularmente conhecida como teste do pezinho – realizada nos primeiros dias de vida do recém-nascido e que é responsável pela identificação de doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas.
Como é feito o NIPT?
A partir da 10° semana de gestação é possível encontrar material genético do bebê no plasma da mãe. Por isso, a primeira etapa é o isolamento do plasma da coleta de sangue. Depois, o DNA livre de células (cfDNA) é extraído e preparado para análise.
A complexidade e a quantidade de etapas vão depender da abordagem que será utilizada na aplicação do NIPT. “Na Illumina, nós utilizamos a tecnologia de sequenciamento de próxima geração (NGS), o que possibilita a análise de fragmentos de cfDNA em todo o genoma e apresenta vantagens quando comparadas com metodologias NIPT”, destaca Simões.
A vantagem mencionada pelo presidente da Illumina Brasil consiste na triagem genoma fornecer informações sobre as duplicações e deleções parciais de todos os autossomos, além do status de aneuploidia para todos os cromossomos.
Fonte: A Illumina está melhorando a saúde humana por meio do desbloqueio do poder do genoma. Em 2023, celebramos 25 anos de inovação, estabelecendo-nos como líder global em sequenciamento de DNA e tecnologias baseadas em array, atendendo clientes nos mercados de pesquisa clínica e aplicada.
