Essa síndrome é uma rara doença hereditária autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais. Ela afeta aproximadamente 1 criança a cada 50.000 nascidas vivas, não havendo predileção por sexo ou etnia.
Existe uma hipótese de que a patogenia da síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.
O diagnóstico desta síndrome é clínico, ela já pode ser observada logo após o nascimento do bebê. A criança apresenta achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, coloboma, fendas palpebrais inclinadas para baixo e palato estreito ou fissurado, existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos. Além do diagnóstico clínico a confirmação será feita por meio de imagens radiográficas, nas quais é possível observar uma série de alterações craniais.
Hoje o tratamento da síndrome é feito através de terapias multidisciplinares visando a correção funcional, a correção estética e a necessidade de apoio psicossocial, tendo a participação conjunta de uma equipe multidisciplinar formada por otorrinolaringologistas, cirurgiões craniofaciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, psicólogos e cirurgiões-dentistas para obter tal objetivo. Além das anomalias anatômicas e fisiológicas, associa-senos pacientes com a Síndrome de Treacher Collins o estigma social pelas severas deformidades faciais.
