O pedido da advogada da Associação Cearense de Doenças Genéticas (ACDG), Mônica Aderaldo, faz parte do esforço de combater a falta de acesso e informação sobre a doença
A vida de crianças e seus familiares mudam drasticamente quando se descobre o diagnóstico de uma doença grave. Porém, quando se trata de uma patologia rara como a Doença de Batten – que tem incidência de 1 para cada 200 mil nascidos vivos[1] -, a luta é ainda maior. Há pouca informação e, portanto, o tempo para o diagnóstico aumenta, o que atrasa ainda mais o início do tratamento. É uma sucessão de cenários que impactam drástica e fatalmente a vida do paciente.
As doenças neurológicas degenerativas integram uma série de doenças causadas por genes anormais incapazes de produzir as proteínas necessárias, causando limitações para as pessoas acometidas, incluindo a deterioração da memória, raciocinar, comportar e não consegue exercer atividades cotidianas. Uma das causas dessa deterioração de funções e comportamentos está relacionada às lipofuscinoses ceróides neuronais (CLN em inglês), também chamada como Doença de Batten, um grupo de distúrbios de armazenamento lisossômico.
Existem 14 tipos conhecidos de CLN e a idade de início da doença pode variar desde o nascimento até os primeiros anos de um jovem adulto. “A criança tem problemas de equilíbrio, e convulsões até não conseguir mais falar, e depois de uma profunda avaliação médica, é identificado a Doença de Batten, afinal a medicina ainda não é exata’’ explica a advogada da Associação Cearense de Doenças Genéticas (ACDG), Mônica Aderaldo.
Mônica afirma que o maior desafio para as crianças que lutam pela causa é o diagnóstico tardio que se torna prejudicial, uma vez que o dano cerebral causado por essas doenças é irreversível. De acordo com pessoas que convivem com doenças raras no Reino Unido, incluindo a Doença de Batten, leva-se, em média, 5,6 anos para que o paciente receba um diagnóstico apropriado. Em países menos desenvolvidos, esse tempo pode ser ainda maior[2].
Isso geralmente ocorre devido ao baixo nível de conhecimento e à falta de informação sobre a doença. E o acesso ao cuidado adequado acaba sendo limitado, além disso não existem políticas específicas em prol da melhoria das condições de vida dos pacientes e suas famílias.
No início do mês de Maio de 2021, a BioMarin – empresa farmacêutica responsável pelo medicamento para tratamento da CLN2 (um dos 14 tipos da doença de Batten) – submeteu um dossiê solicitando a incorporação da tecnologia à CONITEC (COMISSÃO NACIONAL DE INCORPORAÇÃO DE TECNOLOGIAS NO SUS), com a finalidade de que os pacientes com essa doença possam ter acesso à medicação através do SUS.
Para auxiliar pacientes e familiares na busca pelo diagnóstico, existem alguns programas que servem como apoio e incentivam a importância da realização de testes genéticos. Um exemplo de iniciativa é a campanha “Tempo para eles” que conta com ações para a conscientização da doença com o engajamento nas redes sociais, por meio das hashtags #BattenDay e #TEMPOPARAELES.
