Identificação rápida e precisa dessas doenças pode salvar vidas
Atualmente existem 13 milhões de pessoas que convivem com doenças raras no Brasil, sendo
que de 50 a 75% delas se iniciam na infância. Neste cenário, a triagem neonatal genética, que
complementa o Teste do Pezinho, tornou-se uma ferramenta importante para famílias que
buscam garantir maior qualidade de vida aos recém-nascidos.
A triagem neonatal é uma ação preventiva que tem como objetivo identificar, em bebês sem
sintomas, doenças graves que podem se manifestar ainda na infância. Assim, o tratamento
pode ser iniciado de forma precoce, minimizando sequelas.
Os bebês nascidos no Brasil têm o direito de fazer alguns exames de triagem neonatal
oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), como o Teste do Pezinho, que identifica seis
doenças. No entanto, esses exames deixam de lado centenas de doenças que, sem uma
análise genética, podem demorar anos para serem identificadas.
No caso das doenças raras, nem sempre os sintomas são claros e podem, muitas vezes, ser
confundidos com os sintomas de uma doença comum, levando a um atraso do diagnóstico
preciso.
O Teste da Bochechinha investiga o DNA do bebê em busca de alterações genéticas que causam mais de 340 doenças graves, mas tratáveis.
A análise identifica bebês com alto risco de desenvolver uma doença genética, permitindo que
os médicos realizem precocemente os procedimentos de controle e tratamento da condição. Todas as doenças e genes avaliados pelo teste foram escolhidos por uma equipe médica especializada, com base em extensa revisão da literatura médica, em bancos de dados genéticos e em casos clínicos do laboratório Mendelics.
De acordo com David Schlesinger, CEO da Mendelics, o Teste da Bochechinha representa uma
revolução na triagem neonatal. “Com tecnologia inovadora, ele identifica de forma precisa
e precoce doenças genéticas graves e permite direcionar a criança para o melhor
tratamento possível, impactando diretamente não apenas sua vida, mas também a de
seus familiares”, afirma.
O Teste da Bochechinha pode ser feito a partir do primeiro dia de vida do bebê e está
disponível em todo o Brasil e na América Latina, com resultados entregues em 28 dias.
Fonte: A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de
Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético
rápido, preciso e acessível para todos que precisam.
