50 anos do Teste do Pezinho: exame transformou o diagnóstico precoce de Doenças Raras e graves no Brasil
Foto: Divulgação
Implementado no país pelo Instituto Jô Clemente (IJC) em 1976, exame já possibilitou a triagem de mais de 18,7 milhões de recém-nascidos e se consolidou como uma das principais políticas públicas de saúde neonatal.
Em 2026, o Brasil celebra os 50 anos do Teste do Pezinho, exame que revolucionou o diagnóstico precoce de Doenças Raras, genéticas, metabólicas e infecciosas em recém-nascidos. Implementado no país em 1976 pelo Instituto Jô Clemente (IJC), Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, o exame se tornou uma das políticas públicas mais importantes para a saúde neonatal brasileira ao permitir a identificação precoce de cerca de 50 doenças que, sem tratamento imediato, podem causar Deficiência Intelectual, perda de mobilidade, baixa imunidade, outras sequelas e até levar ao óbito.
A história do Teste do Pezinho no Brasil está diretamente ligada ao legado de Dona Jô Clemente, uma das fundadoras do IJC e do seu marido, o médico Dr. Antonio Clemente. Em 1976, o Dr. Benjamin Schmidt, por solicitação do Dr. Clemente trouxe ao Brasil a Triagem Neonatal Biológica, nome do popular Teste do Pezinho, em um período em que Doenças Raras ainda eram diagnosticadas apenas após o surgimento dos sintomas.
“Há 50 anos, falar em diagnóstico precoce de Doenças Raras no Brasil era algo extremamente inovador. O pioneirismo do Instituto Jô Clemente (IJC) ajudou a transformar a Triagem Neonatal Biológica em uma política pública essencial, impactando milhares de famílias e mudando a perspectiva de vida de crianças em todo o país”, afirma Daniela Mendes, Superintendente Geral do IJC.
Como é realizado o Teste do Pezinho?
Realizado preferencialmente entre 48 horas após o nascimento e o 5º dia de vida do bebê, o Teste do Pezinho consiste na coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido e permite identificar precocemente Doenças Raras e graves, possibilitando o início rápido do tratamento quando alguma condição é identificada.
Enquanto o exame Básico, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), detecta seis doenças, já o Teste do Pezinho Ampliado, permite identificar cerca de 50 condições raras e graves.
Atualmente credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), o Instituto Jô Clemente (IJC) é responsável por 100% das triagens realizadas na rede pública do município de São Paulo, e por 68% das triagens realizadas em todo o estado (nas redes pública e privada). Desde a implementação do exame, o Instituto já realizou a triagem de 18,7 milhões de recém-nascidos brasileiros.
“O Teste do Pezinho representa um dos maiores avanços da prevenção da saúde. Quanto mais cedo conseguimos identificar uma condição rara, mais são as possibilidades de tratamento adequado e redução de impactos no desenvolvimento da criança”, explica Giselle Yuri Hayashi, coordenadora do Laboratório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do IJC.
Avanços da Triagem Neonatal e desafios para ampliação do acesso
Apesar dos avanços científicos e tecnológicos, especialistas alertam para os desafios da implementação nacional do Teste do Pezinho Ampliado. Prevista em lei desde 2021, a expansão do exame ainda ocorre de forma desigual no Brasil, fazendo com que o acesso ao diagnóstico precoce varie conforme a região em que a criança nasce.
Entre as doenças contempladas nas etapas mais avançadas da ampliação está a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q), condição genética rara que afeta progressivamente os movimentos e a respiração da criança. O diagnóstico precoce é considerado decisivo para o sucesso do tratamento e a taxa de sobrevida da criança.
Em 2025, o IJC conduziu um Projeto-piloto inédito de Triagem Neonatal para AME-5q no estado de São Paulo. O estudo triou mais de 194 mil recém-nascidos e identificou 14 casos dessa Doença Rara ainda antes do surgimento dos sintomas.
“O diagnóstico precoce da AME-5q transforma completamente a perspectiva clínica dessas crianças. Quando identificamos a doença antes dos sintomas, conseguimos iniciar o tratamento rapidamente e evitar a progressão de danos irreversíveis”, destaca Vanessa Romanelli, pesquisadora responsável pelo projeto-piloto e supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC.
Fonte: O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 65 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras.
