Criado há 14 anos, pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), no próximo dia 28 é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, que tem como objetivo conscientizar e sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a sociedade sobre a existência e os cuidados com esse tipo de patologia.
As doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. No Brasil, cerca de 13 milhões de habitantes são impactados, sendo que a maior incidência de casos acontece entre crianças e jovens, que representam 75% das ocorrências. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar de um paciente para outro.
A maioria das pessoas é diagnosticada tardiamente, por volta dos cinco anos de idade. Neste sentido, Antonio Condino-Neto, Presidente do Departamento de Imunologia da Sociedade Brasileira de Pediatria e Coordenador do Laboratório de Imunologia Humana do ICB-USP, ressalta que as primeiras horas de vida de um recém-nascido são determinantes para a descoberta de enfermidades, em especial, doenças relacionadas à imunodeficiência primária. Por isso, o médico reforça a importância da triagem neonatal dos Erros Inatos da Imunidade por meio do teste do pezinho.
“Tratam-se de condições difíceis de diagnosticar e que por muitas vezes assintomáticas ao nascimento. As melhores chances para as pessoas que sofrem com doenças raras estão relacionadas ao diagnóstico precoce para que o melhor plano de tratamento e cuidado sejam iniciados o quanto antes”, destaca o médico que é sócio-fundador da Immunogenic, primeiro laboratório especializado em triagem neonatal dos Erros Inatos da Imunidade por meio do teste do pezinho.
De acordo com dados corroborados pela Associação Brasileira de Doenças Raras, pela Associação Paulista de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras, bem como pelo Ministério da Saúde, no Brasil existem aproximadamente 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Estima-se, ainda, que 95% das ocorrências não possuem tratamento efetivo, sendo que nesses casos os pacientes recebem apenas acompanhamento profissional multidisciplinar, cuidados paliativos e atividades de reabilitação.
Ainda de acordo com Condino-Neto, é importante destacar que por vezes doenças raras podem se manifestar de forma semelhante a outras patologias comuns e que este é um ponto de atenção que deve ser considerado, não apenas por significar que o diagnóstico correto pode ser dificultado, como também retardado.
“Datas como essas, que buscam elucidar os desafios enfrentados por milhões de pessoas que vivem com doenças raras, é uma oportunidade para levantarmos incentivos e recursos para que cada vez mais pesquisas e estudos sejam viabilizados, como forma de descobrir novos tratamentos e medicamentos. A participação do Estado, por meio de políticas públicas eficientes, é também fundamental para melhorar a qualidade de vida de pacientes e seus familiares”, ressalta.
