Livro Inédito no Brasil sobre Síndrome Rara

Este é o mês da Síndrome de Cri du Chat (CDC), uma condição genética bastante rara com incidência estimada de 1 a cada 50 mil nascidos vivos.

Em uma iniciativa inédita no Brasil, Sandra Doria Xavier, Fernando da Silva Xavier e Monica Levy Andersen lançarão um livro inédito que se propõe a ser uma referência sobre a síndrome.

O pediatra e geneticista francês Jerome Lejeune, em 1963, descreveu uma síndrome nova, cujas crianças apresentavam um choro muito característico no nascimento, bastante agudo e que lembrava muito o choro de um gatinho. Chamou-a de síndrome de Cri du Chat (“miado do gato”, em francês) e essa característica do choro acontece devido ao desenvolvimento anormal da musculatura da laringe das crianças com essa síndrome.
 

A síndrome de Cri du Chat (CDC) ainda pode ser chamada de síndrome 5p-, uma vez que a condição genética observada é a falta de um pedaço do cromossomo 5, mais precisamente o braço curto — chamado de “p-” deste cromossomo. É uma condição genética rara, com incidência estimada de 1 a cada 50 mil indivíduos nascidos vivos. Apenas como comparação, a síndrome de Down acomete 1 a cada 700 nascidos vivos enquanto o Transtorno do Espectro Autista é observado em 1 a cada 54 nascidos vivos.

 

Em uma iniciativa inédita no Brasil, Sandra Doria Xavier, médica e pesquisadora do Instituto do Sono e Fernando da Silva Xavier, médico radiologista e pais de um menino com esta síndrome, e Monica Levy Andersen, Diretora de Ensino e Pesquisa do Instituto do Sono, lançarão o livro “Cri Du Chat — mais amor, realidade e esperança”, que se propõe a ser uma referência sobre a síndrome de Cri du Chat.
 

O livro se divide em duas abordagens principais: a apresentação multidisciplinar e o acolhimento dos familiares. Há relatos de esperança e motivação para lidar com os desafios, as características e os diversos graus de comprometimento neuropsicomotor provocados pela síndrome. Sandra e Fernando explicam: “Este livro foi feito por muitas mãos. Convidamos alguns dos profissionais que tiveram muito significado na vida do Fefe ao longo dos seus 16 anos, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, dentistas e, cada um deles, desenvolveu um capítulo, com contribuição científica valiosa.
 

Já no prefácio, o livro conta com a narrativa da Silvia Regina Grecco, Secretária Municipal da Pessoa com Deficiência de São Paulo e mãe do Nickollas, cego e autista. Cada capítulo traz um olhar cuidadoso sobre a síndrome de Cri du Chat: o diagnóstico, o momento da descoberta, as especificidades das horas de alimentação e de descanso, os desafios do desenvolvimento das crianças com Cri du Chat, a importância da terapia, entre outros. Enfim, um encontro valioso de esclarecimentos, científicos e práticos, das características e das dificuldades vivenciadas e observadas por cada um dos autores, com clareza e competência inegáveis”.


Por afetar todo o desenvolvimento neuropsicomotor, diagnóstico e estimulação neuropsicomotora precoce nos pacientes com a síndrome de Cri du Chat são fundamentais e, assim surge a necessidade de informação. Por ser síndrome rara, as famílias encontram literatura escassa na internet. “A partir da abordagem da síndrome de Cri du Chat nas suas diversas facetas, esta obra tem a finalidade de afastar os “monstros” que surgem e crescem em função da carência de informações. O livro compartilha experiências pessoais cotidianas, aborda as suas características clínicas de forma clara e acessível, e oferece um “ombro amigo” para todos aqueles que se relacionam com o indivíduo portador da síndrome. Certamente, será um importante ponto de apoio”, diz Mauricio Yoshida, médico que compôs parte do prefácio da obra.

Serviço

Nome do livro: Cri Du Chat — mais amor, realidade e esperança

Autores: Sandra Doria Xavier, Fernando da Silva Xavier e Monica Levy Andersen

Selo: Editores

Tamanho: 23X17

Tipo: Brochura

Número de Páginas: 284

Preço: R$ 79,90

Lançamento: dia 29, entre 17 e 20 horas

Local: Livraria Cultura, Conjunto Nacional,

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