Mês da Doença Rara

Especialista alerta sobre a importância da triagem neonatal na detecção precoce de doenças raras

Apesar de raras, essas doenças incomuns atingem cerca de 1 em cada 20 crianças em todo o mundo. Segundo o Ministério da Saúde, o Brasil possui cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras, sendo 75% crianças de 0 a 5 anos. No mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), essas doenças acometem cerca de 8% da população. Estudos demonstram que 80% dos casos têm origem genética.

São dados bastante relevantes e que preocupam a população, mas é importante ter em mente que o diagnóstico precoce pode salvar vidas e proporcionar qualidade de vida para estes pacientes. Hoje, os pais têm maior facilidade de acesso a exames genéticos e também à internet para buscarem mais informações sobre o assunto. Além do Teste do Pezinho, oferecido pelo SUS que comumente detecta 6 doenças raras, outras opções estão ao alcance da população como o Teste do Pezinho Ampliado, que detecta cerca de 50 doenças raras, e o Teste da Bochechinha, teste genético oferecido pela Mendelics, que detecta mais de 340 dessas condições. A detecção precoce de doenças raras pode mudar o destino de uma criança, de sua família e, consequentemente, da sociedade na qual ela está inserida.
 

David Schlesinger, médico geneticista e CEO da Mendelics, laboratório brasileiro especializado em diagnóstico por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), sendo a primeira e maior empresa de genômica da América Latina e o maior provedor de diagnóstico genético para a indústria farmacêutica, esclarece as principais dúvidas sobre o assunto. Confira:

Quando uma doença é considerada rara?

R: No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, o que corresponde a cerca de até 1 pessoa a cada 1,5 mil habitantes.

Quantas doenças raras existem?

R: Atualmente, já foram documentadas entre 6 e 10 mil doenças raras. Destas, 80% são genéticas.

Quantas pessoas são afetadas no mundo? E no Brasil?

R: No mundo, é estimado que existam entre 260 e 450 milhões de pessoas afetadas. Destes, 13 milhões são brasileiros.

Quando essas doenças costumam se manifestar?

R: Cerca de 83% das doenças raras existentes atualmente se manifestam ainda na infância. Porém, os pacientes levam em média de 2 a 4 anos para chegar ao diagnóstico correto. Para algumas doenças esse tempo em busca de um diagnóstico pode chegar a 10 anos. Por isso, a importância da realização do teste logo nos primeiros meses de vida: dentre as doenças que se manifestam na infância, 28% são neonatais ou congênitas.

Quais são os tipos mais comuns de doenças raras?

R: 70% das doenças raras são neurológicas. Considerando somente as doenças raras de manifestação na infância, quase 90% delas afetam o desenvolvimento do sistema nervoso, como é o caso da Atrofia Muscular Espinhal, AME, e a Distrofia Muscular de Duchenne. Também temos grandes índices de outras doenças como Hemofilia, Acidúria Glutárica, Fibrose Cística e Fenilcetonúria.

Mendelics

A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a miss...

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