1.O que é hereditariedade?
Os pais transmitem informações genéticas aos seus filhos. Quando uma criança tem uma doença hereditária, não quer dizer que o pai ou a mãe tem a mesma doença, mas que um dos dois transmitiram um gene com o defeito (doença), esse gene pode estar no óvulo ou no espermatozoide.
Uma doença pode ser hereditária mesmo se ninguém mais na família a tem? Sim. A doença pode estar relacionada a uma mutação nova, isto é, que ocorreu em um dos pais, durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide) ou logo após a fecundação, bem no início do desenvolvimento do bebê. Depois disso, a mutação pode ser transmitida para as gerações seguintes.
2. O que é doença Genética?
É aquela causada por alteração no material genético, isto é, no DNA, um defeito no material genético, nos genes, defeito esse que pode acontecer por vários fatores durante a gravidez como: infecções virais, rubéola, radiação ionizante, consumo de substâncias químicas, exemplo álcool. Dizemos que uma síndrome é genética quando podemos identificar, com clareza, a sua origem nos genes.
A maioria das doenças genéticas é recessiva. Isso significa que para a doença se manifestar são necessárias duas cópias do gene com mutação. Se a pessoa tiver apenas uma cópia do gene com mutação, a doença não se manifesta e elas são chamadas de portadoras do gene mutado. Um exemplo de característica autossômica recessiva é o albinismo, ou seja, ausência de pigmentação na pele, nos olhos, nos pelos e nos cabelos.
3.O que significa doençasmetabólicas hereditárias?
Significa que ela nasceu com um defeito no seu sistema metabólico, ou seja, no seu organismo, falta a atividade de uma enzima específica ou há um defeito no transporte de proteínas,funções que são essenciais para a síntese, a degradação, o armazenamento ou o transporte de determinada substância. Como consequência, há o acúmulo ou a falta desta substância no organismo, provocando, assim, sintomas dos mais variados, dependendo da função afetada e da substância em desequilíbrio.
O metabolismo é um processo extremamente complexo e são inúmeras as possibilidades de erros no seu sistema. Os tipos de doenças,atualmentemaisde500dessasjá identificadas,decorrentes dos erros inatos do metabolismo são denominadas de Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH).
4.O que significa Doenças Congênitas?
Umamalformação congênitaé definida como qualquer defeito na constituição de algum tecido, órgão ou conjunto de órgãos, que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética, ambiental ou mista.
Ou seja, elas estão associadas a um evento que aconteceu durante a gestação, que, em geral, é detectável ao nascimento. O agente causador de um traço congênito pode ser uma alteração cromossômica, uma mutação genética (alteração espontânea e permanente na constituição do DNA do feto, que pode ou não ser herdado de geração anterior) ou um fato não genético (causas ambientais que interferiu na formação do feto).
