Quais Sinais da Síndrome de Prader-Willi (SPW)

Durante a gravidez é preciso observar a diminuição do movimento fetal e a concentração de níveis elevados de líquido amniótico, sintomas esses que merecem serem investigados, eles poderão indicar que a criança é portadora da síndrome de Prader-Willi, que irá dificultar a realização do parto normal por duas razões: primeira, o bebê apresenta fraqueza muscular generalizada; segunda, na maioria dos casos está sentado, isto é, na posição pélvica.

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) tem origem em um distúrbio genético, não hereditário, resultante da ausência ou não expressão de genes no cromossomo 15, um distúrbio genético raro, sua taxa é 1 criança a cada 10.000 a 30.000 nascidas vivas, é uma doença grave que até hoje não tem cura. Atualmente, a maioria dos países em desenvolvimento podem chegar a um diagnóstico precoce, com cerca de 8,6 semanas de vida, porém mesmo em centros de referência a média do diagnóstico ocorre aos 3,9 anos

A insuficiência afeta – especialmente – o hipotálamo (pequena região do encéfalo dos mamíferos do tamanho de uma amêndoa), que tem – entre suas funções – adequar a produção de hormônios como, por exemplo, o do crescimento, da tireoide e a ocitocina. Também regula os estados de humor, o sono, a libido, além de controlar as sensações de fome e de saciedade, o distúrbio é considerado o principal motivo genético da obesidade infantil.

A criança terá alguns traços faciais típicos como:

olhos amendoados, cantos da boca virados para baixo, lábio superior bastante fino, estreitamento na região das têmporas, problemas dentários e visuais (estrabismo e miopia são só um exemplo).

Outras características como:

Baixa estatura, mãos e pés pequenos, hipogonadismo (ovários e testículos pouco desenvolvidos), pele e cabelos mais claros do que os dos pais, saliva espessa e viscosa, escoliose são outras características físicas comuns nos portadores da síndrome.

Para chegar ao diagnóstico definitivo, porém, além desses elementos, o médico leva em conta a resposta de um teste genético que identifica a ausência de informações provenientes da região do cromossomo 15 paterno.

O bebê ou a criança com SPW, precisará de um acompanhamento multidisciplinar de médicos com experiência na síndrome (pediatra, endocrinologista, neurologista, ortopedista etc.), que inclua também fonoterapeuta, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogo. Se houver o controle rigoroso do peso, a expectativa de vida pode ser normal. A necessidade constante de restrição alimentar e de lidar com os problemas de comportamento pode ser muito estressante para a família. Cirurgias bariátricas não atuam na falta de saciedade ocasionada pela síndrome, não sendo, portanto, uma indicação na SPW. Estudos revelam a melhora no crescimento linear, na massa muscular, na força motora e no controle respiratório com o uso do Hormônio do Crescimento (GH) na SPW.

O aconselhamento de um geneticista para avaliar a risco de o casal ter outro filho com o transtorno é uma informação necessária para nortear o planejamento familiar.

Fontes

https://www.scielo.br/

Home

https://www.msdmanuals.com/

www.fiocruz.

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