Teste genético pré-concepção tranquiliza casais em relação a possíveis doenças no futuro da criança

Este teste pode ser uma opção que trará mais segurança e tranquilidade aos futuros pais

Hoje falarei de algo que costuma preocupar muitos casais que vão conceber com óvulos de uma doadora. Normalmente, eles ficam muito preocupados com a origem dessa mulher, uma vez que a doadora é sempre anônima. Não é fácil aceitar este tipo de tratamento e, por isso, muitos desejam obter mais informações sobre a doadora. O teste genético pré-concepção pode ser uma opção que trará mais segurança e tranquilidade para os futuros pais.
Trata-se de um teste capaz de identificar e prevenir a transmissão hereditária de doenças genéticas. Doadoras de óvulos podem, eventualmente, carregar mutações de doenças genéticas recessivas que só se manifestam quando os dois genes (recebidos do pai e da mãe) estão alterados. Quando apresentam somente um gene alterado, isso não trará problemas, mas caso o pai também tenha essa mutação, a criança poderá receber os dois genes com mutação e, assim, manifestar a doença. O teste é capaz de apontar que essas doenças poderão surgir no futuro, ou seja, antes do tratamento de fertilização, pela identificação de genes e as possíveis mutações.
Esse teste genético corresponde à análise do DNA do indivíduo, que é considerado um banco de dados químicos que carrega instruções para as funções do corpo. Ele é usado para identificar pessoas que tenham uma cópia de uma mutação do gene que, quando presente em duas cópias, causa uma doença genética. Portadores geralmente não têm risco de desenvolver a doença, mas um risco de transmitir a mutação genética para seus descendentes. Os testes genéticos podem revelar mudanças ou alterações que podem detectar a vulnerabilidade para determinadas doenças hereditárias. Os resultados podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética.
 Teste genético pré-concepção - Foto: Berzin / pixabay.com
O teste de portador deve ser realizado na doadora antes do processo de fertilização. Caso apresente mutação em algum gene, o homem poderá pesquisar também se possui esta mutação específica e, se a resposta for sim, uma nova doadora deverá ser escolhida.
São várias as doenças ligadas a grupos étnicos espalhados pelo mundo. Por exemplo, afro-americanos podem passar pela triagem para identificar se têm uma doença muito comum: a anemia falciforme (doença do sangue na qual as células sanguíneas são em forma de foice e têm dificuldade de viajar livremente através dos vasos sanguíneos, causando dor e anemia).
Já pessoas com ascendência mediterrânea, africana e do sudeste asiático podem ser rastreadas para a talassemia (grupo de doenças genéticas de sangue, todas relacionadas com a hemoglobina, a parte dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio).
Judeus ashkenazi, de ascendência europeia, são normalmente testados para garantir que não sejam portadores da doença de Tay-Sachs (afeta as células nervosas do cérebro e pode ser fatal). O teste de fibrose cística é particularmente importante para caucasianos de ascendência europeia, pois um em cada 25 é portador dessa doença. Também é importante pesquisar no casal se o homem tem azoospermia por defeito no ducto deferente. Enquanto os casais com história familiar de doenças hereditárias – como a distrofia muscular ou hemofilia – podem ser testados para riscos específicos.
Estas doenças que citei acima são as mais conhecidas, mas o teste pode apontar outras dezenas delas. Assim, casais que queiram afastar qualquer suspeita e tenham possibilidade de realizar esse teste, devem fazê-lo. Desse modo, poderão curtir ainda mais a gravidez, uma fase de felicidade e boas expectativas, e não de dúvidas que possam ser infundadas.
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Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi

Ginecologista Obstetra especialista em Reprodução Humana e Cirurgia Endoscópica Além de dedicar a maior parte de seu tempo ao conhecimento...

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