Especialista esclarece os principais mitos sobre o exame e explica como ele permite identificar precocemente a fenilcetonúria (PKU), doença genética rara
Nas primeiras horas após o nascimento, o foco está no acolhimento e nos primeiros cuidados com o bebê. No entanto, entre terceiro e o quinto dia de vida, surge um compromisso que define a saúde de longo prazo da criança: o teste do pezinho. Gratuito e disponível em todo território nacional pelo Sistema Único de Saúde (SUS), esse exame de triagem neonatal é capaz de identificar diversas doenças antes mesmo de os primeiros sintomas aparecerem. “O teste do pezinho é um presente para os nossos filhos. Ele permite que algumas doenças genéticas, metabólicas e infecciosas sejam diagnosticadas e tratadas precocemente, evitando sequelas, como é o caso da fenilcetonúria”, explica a endocrinologista pediátrica, Paula R. Vargas.
Entenda melhor. O exame é uma ferramenta poderosa na promoção da saúde pública. No SUS, ele detecta sete doenças principais. Foi desenvolvido inicialmente em 1961 com o objetivo de diagnosticar a fenilcetonúria (ou PKU, da sigla em inglês), condição que permanece incluída na triagem neonatal até hoje. A PKU é uma doença genética rara que o organismo não consegue metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas, como carnes, ovos, alguns grãos e leite, e outras menos conhecidas, como o aspartame. Sem o diagnóstico precoce, a fenilalanina se acumula no sangue e pode causar danos graves ao cérebro, como atraso no desenvolvimento, hiperatividades, convulsões, deficiência intelectual grave, entre outros. No território nacional, a prevalência estimada varia entre 1 caso a cada 15 mil a 25 mil recém nascidos.
“Embora o teste do pezinho esteja instituído pelo Ministério da Saúde desde 2001, ainda persistem mitos sobre o momento correto da coleta e a importância de os pais buscarem ativamente o resultado. Essa desinformação pode levar a diagnósticos tardios e sequelas prolongada à fenilalanina é altamente prejudicial”, destaca a endocrinologista.
A seguir, a médica esclarece mitos sobre o teste do pezinho e a fenilcetonúria:
“O teste do pezinho é feito pela impressão digital em papel.”
MITO. Diferente do que muitas representações sugerem, o exame não é feito por impressão digital, mas pela coleta de sangue. “A coleta é realizada no pé, no calcanhar, por ser uma região rica em vasos sanguíneos, o que permite obter uma amostra de qualidade com um procedimento rápido, seguro e pouco doloroso”, explica a médica.
“O exame pode ser realizado a qualquer momento enquanto o bebê for considerado recém-nascido.”
MITO. O teste deve ser feito entre o terceiro e o quinto dia de vida. Muitas famílias acreditam que ele pode ser realizado em até 28 dias, mas a precisão depende do período correto. “O bebê precisa ingerir proteínas por pelo menos 48 horas que alterações possam ser detectadas. Se a coleta for precoce, há risco de falso negativo; se for tardia, o dano pode começar antes da intervenção”.
“O exame não pode ser feito em crianças prematuras.”
MITO. O teste do pezinho também é indicado para bebês prematuros. “O que muda é a interpretação do resultado, que deve considerar as condições clínicas do paciente. Em alguns casos, pode ser necessário repetir o exame se o resultado for inconclusivo”, pondera a especialista.
“Meu bebê aparenta ser saudável, então não precisa ter pressa para a consulta de retorno do teste do pezinho.”
MITO. Doenças raras, como a PKU, são silenciosas e não apresentam sinais evidentes nos primeiros dias de vida. “É fundamental que os pais não apenas realizem o exame, mas também busquem o resultado e façam a consulta de retorno.”
Além disso, o SUS conta com o sistema de Busca Ativa. Quando há uma alteração no exame, um protocolo de urgência é iniciado e equipes especializadas entram em contato com a família para a realização rápida da contraprova. Esse rastreamento ágil é decisivo para prevenir complicações. “Na PKU, o diagnóstico tardio pode causar graves lesões neurológicas. O tratamento precisa começar antes que ocorram lesões no cérebro. Portanto, é fundamental garantir que as suas informações de contato estejam corretas, certificar-se sobre o prazo de retorno informado e cobrar o retorno caso necessário”, completa a endocrinologista.
Uma alteração no teste do pezinho já confirma o diagnóstico final.”
MITO. Um resultado alterado indica suspeita, não confirmação. São necessários exames complementares. “Caso tenhamos a confirmação de algum diagnóstico, o primeiro passo que nós como médicos devemos dar é tranquilizar e acolher os pais, para então traçamos o plano para o paciente. No caso da PKU, apesar de ser uma condição genética e sem cura, é tratável. O paciente pode ter desenvolvimento normal com o tratamento multidisciplinar adequado.”
“A PKU é como uma alegria alimentar e o tratamento é feito apenas com dieta.”
MITO. A PKU não é uma alergia alimentar. Diferente das alergias que envolvem uma reação do sistema imunológico a determinados alimentos, a fenilcetonúria é uma doença genética e metabólica. Atualmente, o tratamento envolve uma dieta restrita em proteínas e o uso de fórmulas especiais compostas por aminoácidos, vitaminas e minerais que suplementam a alimentação, o que exige dedicação das famílias. No entanto, esse cenário está evoluindo. “Já existem perspectivas de novas abordagens que possam facilitar o controle da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, finaliza Paula Vargas.
Fonte: Endocrinologista pediátrica, Paula R. Vargas.
