O dia 18 de fevereiro é conhecido por representar o Dia Internacional da Síndrome de Asperger, que visa a integração da sociedade com as pessoas que têm a condição
Desde maio de 2013, quando foi lançada a quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), a versão mais recente pelo qual a Associação Americana de Psiquiatria determina as características diagnósticas dos mais diversos transtornos da mente, o termo Síndrome de Asperger caiu em desuso. Esse termo passou a ser incorporado como Transtorno do Espectro Autista (TEA); equivalente ao Nível I, considerado um quadro mais leve e funcional do Espectro Autista.
O TEA inclui um grupo de alterações do neurodesenvolvimento com graus e manifestações amplamente variados, geralmente iniciados na primeira infância e caracterizados por problemas na comunicação e interação social, juntamente com questões comportamentais, como interesses restritos e comportamentos repetitivos.
Quais são os sintomas de comportamento?
Higor Caldato (@drhigorcaldato), médico psiquiatra e sócio da Nutrindo Ideais, especialista em psicoterapias e transtornos alimentares, explica que a principal característica é a dificuldade social, porém não apresenta atraso intelectual e nem alterações importantes da fala. Podem estar presentes outras características como dificuldade nas relações afetivas podendo parecer apresentar interesse reduzido por interações sociais; problemas sensoriais; dificuldade de adaptação às novas rotinas; problemas para organização e planejamento são obstáculos à independência da pessoa.
“Em suma são crianças, jovens ou adultos que normalmente levam de maneira literal tudo o que ouvem; podem ter alguns atrasos mas pode ter uma comunicação funcional sempre que ela precisa”, diz o psiquiatra.
Como identificar a Síndrome?
Segundo o médico geneticista Alexandre Lucidi (@alucidi), atuante em Neurogenética e Neuroimunologia, uma vez que a triagem e acompanhamento do desenvolvimento indica um risco para o diagnóstico, uma avaliação diagnóstica é indicada para a confirmação e análise da necessidade de intervenção precoce.
Uma avaliação psiquiátrica que envolve uma entrevista completa com pacientes e cuidadores é necessária para obter uma história completa, que inclui descrições de comportamento durante funções, relatos de comportamento em outros ambientes, atividades educacionais e comportamentais passadas e atuais, história familiar e questões psicossociais relevantes. A história e o exame devem ser conduzidos com cuidado.
É importante ter atenção a outros diagnósticos em potencial. Condições concomitantes podem afetar a sintomatologia do TEA de diferentes maneiras e em diferentes idades da vida. Portanto, a avaliação formal da linguagem, funções cognitivas, motoras, sensoriais e adaptativas é uma parte importante do processo diagnóstico.
“Avaliação com Médicos Geneticistas e o Aconselhamento Genético: deve ser oferecida uma avaliação para todas as famílias como parte da investigação etiológica. Os benefícios potenciais de se estabelecer um diagnóstico etiológico incluem o aconselhamento fornecido ao paciente e à família, quanto à morbidade e condições médicas associadas, refinando as opções de tratamento e evitando testes adicionais desnecessários”, completa Lucidi.
Tipos de exame:
Neuroimagem: a ressonância magnética não é recomendada para avaliação de rotina, embora possa ser indicada na presença de certas condições, como regressão, micro ou macrocefalia, convulsões ou exame neurológico anormal.
EEG: não é recomendado para avaliação de rotina, embora possa ser indicado em certos casos com convulsões, regressão atípica ou outros sintomas neurológicos.
Exame físico: completo e direcionado para o diagnóstico diferencial, é essencial para orientar a investigação adequada. Isso inclui avaliação de crescimento, organomegalia, características dismórficas, anormalidades neurológicas e manifestações cutâneas de distúrbios neurocutâneos.
Tratamento
Higor comenta que o tratamento geralmente exige um conjunto de intervenções multidisciplinares. É muito comum que necessite de intervenção de linguagem, farmacológica e de adaptação escolar.
Muitas pessoas ainda têm a ideia de que os indivíduos com TEA não tem interesse em interagir com outras pessoas, quando, na realidade, esses indivíduos muitas vezes não dispõem das habilidades necessárias para a competência social. Sendo assim, é importante que sejam aplicadas estratégias terapêuticas no campo das habilidades sociais, bem como orientação familiar conduzida por equipe especializada.
É uma condição genética?
Entre os fatores estudados associados ao TEA, a contribuição genética é descrita. Os dados de sequenciamento do genoma indicam que existem centenas de genes ligados ao TEA, embora nenhuma mutação específica seja reconhecida como exclusiva do TEA. E é estimado que 400 a 1.000 genes possam estar associados a uma predisposição ao autismo. Os genes que contribuem para o TEA estão envolvidos em uma variedade de funções biológicas relacionadas ao desenvolvimento e funcionamento do cérebro.
É nosso entendimento que esses fatores genéticos prejudicam o desenvolvimento do cérebro por meio da interrupção de importantes vias biológicas, o que levará ao desenvolvimento de doenças. Estudos de neuroimagem mostraram alterações em diferentes regiões do cérebro, como córtex frontal, hipocampo, cerebelo e núcleo da amígdala. A maior incidência de autismo em irmãos em comparação com a população em geral, a forte participação da herança em gêmeos com 98% de concordância em monozigóticos e 53% a 67% de concordância em gêmeos dizigóticos, e as estimativas de herdabilidade variam de 64% a 91% e distribuição desigual do sexo (predominância masculina), são alguns dos suportes para a contribuição genética substancial para o desenvolvimento do TEA.
Fonte:
Alexandre Lucidi (@alucidi) – médico geneticista, atuante em Neurogenética e Neuroimunologia. Com atuação em Neurogenética e Neuroimunologia, graduado em Medicina pela Universidade Estácio de Sá (UNESA), tem Residência Médica em Genética Médica pelo Instituto Nacional da Saúde da Criança, da Mulher e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz (IFF/Fiocruz) e Especialização em Neurologia pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Mestrando do Programa de Pós Graduação em Neurologia da UNIRIO/HUGG e participa de estudos fase 3 na mesma instituição. Integrante da equipe de Neurologistas do Hospital Copa D’Or/ Rede D’Or São Luiz e voluntário em ações de conscientização sobre a esclerose múltipla na Associação de Pacientes do Estado do Rio de Janeiro.
Higor Caldato (@drhigorcaldato), médico psiquiatra e sócio da Nutrindo Ideais (@nutrindoideais), especialista em psicoterapias e transtornos alimentares. Graduado em medicina pelo Instituto Tocantinense Presidente Antônio Carlos (ITPAC/FAHESA) e fez sua residência médica em psiquiatria pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), bem como suas especializações de psicoterapias e transtornos alimentares também pela universidade carioca
