Distrofia Muscular de Duchenne, Doença Rara que Afeta o Movimento dos Meninos

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara que afeta principalmente os meninos e leva à perda de força de forma progressiva durante os anos. Com o objetivo de disseminar as informações mais relevantes sobre a DMD, a PTC Therapeutics, biofarmacêutica global voltada para a ciência, desenvolveu um guia informativo sobre a condição.


“A realização de uma iniciativa como essa é muito importante ao fornecer aos profissionais de saúde, famílias e pacientes informações sobre a doença, seus sintomas e cuidados, ao mesmo tempo em que ajuda a ampliar o conhecimento sobre um dos principais tipos de distrofia muscular que afeta crianças, contribuindo para a identificação de manifestações da enfermidade e, consequentemente, para o diagnóstico precoce”, conta Rogério Silva, presidente da empresa.


Em média, a confirmação da DMD leva de 2,5 a 3 anos. Os responsáveis e médicos que acompanham a criança têm papel fundamental durante esse processo e precisam saber reconhecer os sinais. Alguns dos sintomas que aparecem nos pacientes com DMD são quedas frequentes, aumento das panturrilhas, dificuldade para se levantar, correr e subir escadas.


O paciente com DMD precisará de um cuidado multiprofissional para ter melhor qualidade de vida e os principais especialistas envolvidos neste cuidado são: neuromuscular, cardiologista, pneumologista, endocrinologista, ortopedista, fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo e terapeuta ocupacional.3


No guia informativo, é possível encontrar indicações de atendimentos especializados em doenças raras em diferentes estados, assim como associações de pacientes. Entre elas, a Aliança Distrofia Brasil (ADB), organização com abrangência nacional, que integra diversas associações, movimentos sociais e fundações.
 

Saiba mais sobre a distrofia muscular de Duchenne (DMD)

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de base genética que causa fraqueza e perda de massa muscular de forma progressiva. Ligada ao cromossomo X, afeta meninos e ocorre em uma frequência de um caso a cada 3.600-6.000 nascidos vivos do sexo masculino.

A alteração genética faz com que a proteína distrofina não seja produzida. Na ausência desta proteína, a musculatura torna-se frágil e ao longo do tempo vai se degenerando. O saldo final é a fraqueza, que impede os pacientes de subir escadas, caminhar e movimentar os braços ao longo da progressão da doença. Em fases avançadas da DMD, o comprometimento muscular é extenso, afetando inclusive a musculatura respiratória, o que pode acarretar distúrbios pulmonares com risco de morte, exigindo a necessidade de suporte ventilatório, além de complicações cardíacas.3

PTC

A PTC é uma empresa biofarmacêutica global voltada para a ciência, com foco na descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos ...

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