Doença Genética e Rara já Afetou Três Gerações da Mesma Família

16 de junho é marcado por ações de conscientização da sociedade sobre a amiloidose hereditária

O dia 16 de junho é marcado por ações de conscientização da sociedade sobre a amiloidose hereditária relacionada a transtirretina com polineuropatia (PAF-TTR), uma doença rara, genética e progressiva que afeta os diversos nervos e deposita fibra proteicas (fibrilas amiloides) nos tecidos, mudando a estrutura e funções deles[1]. O Dia Nacional da Amiloidose Hereditária conta com a campanha “Seu apoio é a nossa força”, que marca o comprometimento de associações de pacientes, cuidadores e profissionais da saúde nas etapas dos processos de aprovação e incorporação de novas terapias no país e na busca de uma melhor qualidade de vida para quem tem a doença, como é o caso da família Marquesini, que três integrantes convivem com a enfermidade há pelo menos 10 anos.

Em 2003, Olinda foi a primeira que apresentou sintomas da doença, também conhecida por amiloidose hereditária por transtirretina. Alguns anos seguintes, após passar em diversos especialistas e realizar incontáveis tratamentos, acabou falecendo sem a confirmação do diagnóstico. Pouco tempo depois, o filho Obert começou a apresentar sintomas muito semelhantes e conseguiu chegar ao diagnóstico correto. Para conter o avanço da doença, foi realizado um transplante de fígado, único tratamento à época.

Alguns desses sintomas atípicos foram sentidos, em 2018, também por Matheus, neto de Olinda. Com a suspeita da doença, Matheus e o seu pai, Edson, realizaram o teste genético, em que foi confirmado que ambos têm a mutação para PAF-TTR.

Os pacientes, em sua maioria, sentem manifestações clínicas diversas e inespecíficas que podem dificultar o diagnóstico. De origem portuguesa, a doença progride dos membros inferiores para os superiores, e os primeiros sintomas normalmente são formigamento e perda de sensibilidade nos pés, dores intensas e incapacitantes, tanto superficiais como internas, surgindo mais tardiamente fraqueza e atrofia, que progridem até à incapacidade de locomoção.[2]


Para Liana Ferronato, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose, é necessário fomentar na sociedade o debate sobre a importância de fazer com que os tratamentos indicados cheguem a quem precisa.

Fonte: Liana Ferronato, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose

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