O governo federal lançou na última semana, a ‘Caderneta do Raro’ para orientar pacientes e familiares que buscam diagnóstico e tratamento de doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS).
A caderneta traz informações sobre o diagnóstico e tratamento adequado para doenças raras. Além disso, o documento trará informações sobre os sinais de alerta e sintomas das condições raras.
O Ministério da Saúde recomenda que a caderneta acompanhe a pessoa com doença rara em serviços de saúde, internações, emergências, viagens, campanhas de vacinação, creches, escolas, associações ou quando houver procura pelos serviços de assistência social.
Nela, ficarão registradas todas as informações sobre o atendimento ao paciente no serviço de saúde e outros, ponto importante para facilitar o acompanhamento multidisciplinar do doente raro.
O conceito de doença rara (DR) está ligado à sua frequência na população. O Ministério da Saúde aceita como qualquer condição com frequência igual ou menor que 65/100 mil, ou seja, 1,3 pessoa afetada a cada 2.000. Grande parte das DRs (mais de 80%) é de origem genética e apresenta diversidade de manifestações clínicas, tanto em sistema/órgão(s) afetado(s) como pela gravidade. Estima-se que existam mais de 8.000 DRs diferentes.
Cerca de 13 milhões de brasileiros são acometidos por doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma [2]. De 50% a 70% das pessoas afetadas por estas enfermidades são crianças [3]. Atualmente, existem de 5.000 a 7.000 tipos destas doenças [4]. Estes números seguem aumentando regularmente, já que, com frequência, são descritas novas doenças raras na literatura médica [5].
Os pacientes com doenças raras esperam, em média, até 7,2 anos para receber o diagnóstico exato da patologia que enfrentam [6], muitas vezes agravando casos que se tratados com antecedência não deixariam sequelas. Neste sentido, é fundamental necessidade de redes de profissionais e centros especializados em doenças raras, com foco na pesquisa, melhor qualidade de vida para essa população, além de ter acesso a serviços de saúde. O que, em última instância, aceleraria o diagnóstico e traria tratamentos assertivos.
“É muito importante colocar as doenças raras na pauta global de saúde e reconhecer os desafios vividos por esses pacientes e famílias, com investimentos em pesquisa e desenvolvimento de tratamentos, redes que incluam atendimento médico e psicossocial, formação especializada de profissionais da saúde. Um importante passo”, afirma Roberto Giugliani, professor do Departamento de Genética do Instituto de Biociências da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e membro titular da Academia Brasileira de Ciências.
Sobre algumas doenças raras
Esclerose Múltipla
A esclerose múltipla é uma doença neurológica, crônica, progressiva e autoimune. Comumente diagnosticada em pacientes entre 20 e 40 anos, afeta o cérebro, olhos e medula espinhal [4]. Isso acontece porque o nosso sistema imunológico confunde as células saudáveis da bainha protetora dos nervos como “células invasoras”, e começa a atacá-las, corroendo e provocando lesões na bainha de mielina [7].
Doença de Pompe
- É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades. A jornada até o diagnóstico é longa, e os pacientes podem levar de 6 à 12 anos para receber um diagnóstico definitivo. Causada pela deficiência na atividade da enzima alfaglicosidade ácida (GAA), gera o acúmulo gradativo de glicogênio em células musculares e interfere na função celular. Consequentemente, o indivíduo apresenta fraqueza muscular, dificuldade respiratória e outros sintomas que se confundem com outras doenças comuns [7].
Doença de Gaucher
Pacientes da Doença de Gaucher podem ver seus sintomas surgirem a qualquer momento ao longo da vida. No entanto, a maioria dos casos aparece até a adolescência [8]. O diagnóstico pode demorar até 10 anos e aproximadamente 25% dos pacientes não têm acesso ao tratamento adequado por conta do diagnóstico tardio [9].
Doença de Fabry
A Doença de Fabry, uma doença genética hereditária rara progressiva e multissistêmica. Dentre os sintomas da Doença de Fabry, são observados sintomas gastrointestinais (diarreia, náuseas, vômitos, dor abdominal), pequenas manchas vermelhas na pele (angioqueratomas), intolerância ao frio e/ou calor, diminuição de suor, proteinúria e outros [10]. Com a progressão da doença, a piora da função renal e comprometimento cardíaco podem ocorrer, e o risco de desenvolver complicações fatais como doença renal de estágio terminal, AVC, fibrose cardíaca, arritmia e morte processe aumenta [9]. Isso porque os pacientes herdam um gene com uma mutação que o torna incapaz de produzir quantidade suficiente de uma enzima chamada alfa galactosidase A (α-Gal A). Os estudos mostram que os pacientes costumam passar aproximadamente 15 anos para homens e 18 anos para mulheres desde o início dos sintomas até o diagnóstico[x].
MPS
Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância [12]. Em função da variedade de sintomas, há dificuldade no diagnóstico de MPS e muitos pacientes passam por mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto [12].
PTTa
É uma desordem sanguínea rara que causa coágulos em pequenos vasos sanguíneos em todo o corpo [13]. Estes pequenos coágulos podem bloquear o fluxo para os principais órgãos, como os rins, cérebro ou coração [13].
ASMD
A Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) é uma condição genética, rara e potencialmente fatal, historicamente conhecida como Doença de Niemann-Pick tipo A, B ou A/B [14]. Estima-se que 1 em cada 200 mil pessoas no mundo nasce com o gene causador da doença [15]. Devido a essa raridade e ao desconhecimento sobre o tema, a ASMD pode não ser detectada em estágios iniciais, o que implica na progressão da doença e, eventualmente, no óbito do paciente, antes mesmo que um diagnóstico seja estabelecido — principalmente no tipo A, considerado o mais grave [6].
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Referências
[2] Interfarma. Doenças Raras: a urgência do acesso a saúde, Fevereiro de 2018. Disponível aqui. Acessado em 10/02/2020.
[3] Derayeh S, Kazemi A, Rabiei R, Hosseini A, Moghaddasi H. National information system for rare diseases with an approach to data architecture: A systematic review. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(3):156–163.
[4] Wootla B, et al. Evidence for the role of B cells and immunoglobulins in the pathogenesis of multiple sclerosis. Neurol Res Int. 2011;2011:780712.
[5] Orphanet. 2014. Disponível aqui. Acessado em 26/06/2014.
[6] Pursuing Elusive Diagnoses for Rare Diseases. Disponível aqui. Acesso em 11/02/2021.
[7] Kishnani PS, et al; on behalf of the Pompe Registry Boards of Advisors. Am J Med Genet. 2013;161A(10):2431-2443.
[8] EURORDIS Rare Diseases Europe. Disponível aqui. Acesso em 14/02/2020.
[9] Desnick RJ, et al. In: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. New York, NY: McGraw Hill; 2014:1-64. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.
[11] Wilcox WR et al. (2008) Mol. Genet. Metab﹒93(2):112-128﹒
[12] MPS Society. MPS I. 2017. Available here. Accessed November 2018.
[13] Kremer Hovinga JÁ, et al. Nat Ver Dis Primers, 2017; 3:17020.
[14] McGovern MM, Avetisyan, R., Sanson, B. et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis 12, 41 (2017). Click here to acess. [15] McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122(2):e341-e349.
